Krankheitsverlauf

Verfasst am: 14.Sep.10 18:33 Nr: 238331    Titel:
Milo´s Blutwerte sind endlich da es hat seit september 09 solang gedauert fakt ist milo hat einen chromosomendefekt nur welchen die Ärzte in kiel waren ratlos habe es weitergegeben und es in die datenbank gegeben es gibt keinen der diesen defekt in sich trägt somit ist MILO der einzigste Mensch zur zeit mit einen somit namenlosen Chr-defekt nun geht es wohl weiter ich muss Termin bei der Humangenetik machen und dann sehen wir weiter ----------------------------------------------------------------------------------------------- klar mein kind hat sich dadurch nicht geändert  irgendwie ist es ne Art erleichterung und anderer seits eine angst  er hat zum ersten  EINE sTOFFWECHSELSTÖRUNG  Aminosäuren  zuviel alanin,tyrosin und glycin  http://www.diagnostisches-centrum.de/Infos/Patienteninfos/Aminosaeuren/DCMS_Aminosaeuren.htm?/Infos/Patienteninfos/Aminosaeuren/Aminosaeuren_Funktionen/Aminosaeuren_Stoffwechselfunktionen.htm und eine 0,2 mb große deletion auf 10q21.3.  da man ja nichts zu diesen defekt finden kann  google ich eben nach artverwandten  heute werd ich in der hunangenetik anrufen und um eine übersetzung des briefes bitten  http://de.wikipedia.org/wiki/Trisomie_10